興大發現幼兒遺傳智能障礙疾病之關鍵性基因結構

2013?4????????? 封面故事─核酸結合藥物Actinomycin_D與CGG三核苷酸重複序列複合體晶體結構

X染色體易脆症是相當常見的性聯遺傳智能障礙疾病,也是造成幼兒智能障礙的重大元凶。X染色體易脆症除了會造成智能障礙以外,患者成長過程可能產生咬合不正、自閉症、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎等症狀。此疾病為家族X染色體性聯隱性遺傳疾病,根據調查;對於幼兒而言,約1250 位男性會有一位患者,女生發病機率則稍低。重要的是,此類疾病遺傳到下一代的機率相當高。到目前為止、沒有任何臨床藥物可以治療此類遺傳疾病,因此全世界相當重視對於X染色體易脆症發生的相關研究。

一般而言,正常人體X染色體上的FMR1基因(Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因)之CCG或CGG三核苷酸重覆約5至44次。當人體X染色體上的FMR1基因中三核苷酸超過200次的重複序列時,則會造成X染色體易脆症之發病。中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊發現;有別於一般正常核酸是雙螺旋結構;此致病之三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型之核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致了雙股核酸螺旋不正常滑動,因而造成三核苷酸重覆序列過度擴增之基因突變。此研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,此成果於今(2014)年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。

?????????? 礙致病關鍵性基因結構,刊載於2014年9月《應用化學》

該研究團隊進一步指出,X染色體易脆症幼兒早期外觀症狀是不明顯的,但通常會有過動、注意力不集中、或類似自閉症和心智發展異常等情況發生。若能找到藥物專一性作用在這些三核苷酸重覆序列的基因結構上,則可以作為初期診斷或治療此疾病之用,實驗室也正朝這方面在發展當中。因此在實驗室先前研究也發現三核苷酸重覆之基因結構可與先今抗癌臨床藥物Actinomycin D發生專一性結合,這樣的研究成果對於此類疾病的治療、藥物開發及診斷上提供重要的前景和希望,這項研究成果當時也刊載於英國牛津出版社所出版之《核酸研究》(Nucleic Acids Research),同時獲得當期期刊封面故事。

該研究主題,由興大基資所侯明宏教授所領導研究團隊,包含博士生陳譽文同學以及碩士生詹瓊如、羅羽昇、曾文萱和莊千瑩同學之共同研究,而研究經費由科技部專題研究計畫以及興大共同支持完成,亦感謝英國倫敦大學學院Steven Neidle教授之協助和指導。

?????????????????? 宏教授(右3)與研究團隊合影

資料來源:國立中興大學新聞稿

研究文獻:

  • Chen, Y. W., Jhan, C. R., Neidle, S., & Hou, M. H. (2014). Structural Basis for the Identification of an i‐Motif Tetraplex Core with a Parallel‐Duplex Junction as a Structural Motif in CCG Triplet Repeats. Angewandte Chemie International Edition, 53(40), 10682-10686.
  • Lo, Y. S., Tseng, W. H., Chuang, C. Y., & Hou, M. H. (2013). The structural basis of actinomycin D–binding induces nucleotide flipping out, a sharp bend and a left-handed twist in CGG triplet repeats. Nucleic acids research, gkt084.

羅馬老鼠令義大利司法系統停止運作一個月?

羅馬 - 不要小看老鼠的力量,有時鼠患猛於虎。在當地全國上訴法院日前宣佈停擺一個月,因為鄰近廣場的鼠患,擴展到大樓內的冷/暖氣系統,還令食水不宜使用。

 

 cc-by-sa by Jensbn

cc-by-sa by Jensbn

 

有關的鼠患在上週發現,為義大利已經惹人詬病地慢的司法系統,案件積壓的情況更加雪上加霜。在經濟合作組織國家當中,平均上訴需要179日,但義大利卻是要1,113日,相信這次停擺會繼續推高日數。

 

義大利信使報

 

當你連自己都少Share佔領消息的時候……

 

2014年9月28日晚上,在灣仔循道教會門外,人頭湧湧,這個情境,永遠都會記著。

這是當日第一槍催淚彈發射之後。

 

整整一個多月,時局不斷變,起初大家都會不斷在臉書上分享有關資訊,到金旺銅留守或者支持,這是過去所見到的東西。獅子山上掛起直幡,當日不斷有人在臉書上分享,這些日子,你是香港人的話,你必定遇見。

你每天都會緊貼局勢,見到黑社會搗亂,你會即時去聲援,林鄭說不夠人,你就自己吹自己雞到金鐘,物資不夠你會拿少少錢作外國勢力買物資。中午或會站在天橋上吃你的麥當勞,晚上放工聽演講,有時還會過夜。

這些經歷多少都做過、遇過、見過、看過聽過。

黑警打人,你氣憤得上頭,但還有人說他們是義人就更加感到道德扭曲到這田地感到恐佈。

 

直到近日你身邊的人出現了變化,慢慢少了分享,少了報導,少去了地區,甚至連自己都少Share東西了。

美國有一句諺語,說是你的鄰居失業是衰退,自己失業是蕭條。

朋友少了Share是退場,自己都少Share是完結。

醒覺並不是一時,甚至不只是一刻。

 

近日天氣很冷,露縮在街外的人需要支持,你支持了沒有?

 

「和諧」的對立面

佔領期間,去了上海工作,也看展覽。的士上了高速後,司機望了望後鏡,「你香港人?」是的。「香港到底發生什麼事了?」他的語氣裡有點不耐煩,更多的是疑惑。「很難說。」我回答,這不是我第一次在內地遇上關於「佔中」的問題,而我並不願意在車廂裡談佔中。

「在內地,」他期望話題繼續,「根本不可能的,共產黨一早就清場了;像六四,軍隊坦克直接鎮壓。」

我並不意外,國內年長點的人都知道「六四」學運,私下也能談,只是不能公開談。所以不能說他們「無知」,年輕的很多也能「翻牆」;但「知道」與「能分辨對錯」,並不代表就能賦予一個人道德的勇氣與力量。在內地,就因為「知道」,使人們生活在記憶恐怖的陰影裡,所謂「六四後遺症」。對「土匪」的恐懼,抑殺了人的良知與道德,彌漫在廣闊土地的每一角落。

在內地看央視關於「佔中」──官媒一直採用「佔中」一詞,即使「佔中」早已演變成「雨傘運動」──的新聞,長長的影片中只播放「鐵馬亂堆」的「混亂」場景,卻不見任何集會人群,最極限的也只是一小塊模糊不清的集會鳥瞰圖,一瞥而過。然後就是一些紅衛兵式的大叔在談「佔中」對「香港」的破壞與影響民生。央視刻意迴避「學生的樣貌」與「龐大的集會人數」這兩種影像的出現,以免刺激人民將「佔中」與「六四」產生聯想。

「動亂」就是央視與其他官媒一致要把「佔中」在人民印象中「定形」的詞彙;以「佔中」造成香港「動亂」,來突出內地社會「和諧」的美好。

「共產黨是土匪出身,什麼也做得出。」司機接著說,「香港還是很好,還可以示威。」

在中央的定義中,任何「示威」都等同於「動亂」;而在「和諧」國度裡生活的人民,亦並非如此不可救藥的無知。他們一直(依然)崇拜著香港的廉政公署,羨慕著香港人仍然擁有示威的權利,羨慕著香港的媒體仍可以出現「動亂」的畫面。也許,在國內人民的理解中,「動亂」可能是「和諧」的對立面,即是與真實、民主、自由、和平連結的東西。這或許是因為,他們明白到生活在一個一切都「被和諧」的社會,任何「動亂」與潛在的「動亂」都一定被暴力鎮壓、任何東西都不可信任、任何人都不被當是人的國家,是怎樣的一種存在。

攝影: Cintia Nunes
作者網站:www.chowmanhing.com

大人物網站全新改版!看完之後讓你頭好壯壯考100~


「各位老朋友、新朋友看過來,大編要宣布一個重大的好消息,那就是…大人物網站改版了啊!!」
「咦~你們都知道囉?」

或許有些朋友已經發現大人物網站在上週結束前悄悄的改版,最明顯的改變是整個網站的色調從低調沉穩的灰黑色,變成讓人看了心情好棒棒的清爽白色,並同時移動了整個網站的文章配置,成了簡單明瞭的方塊,為的是希望大家能獲得更棒的瀏覽情境。而今天大編的任務正是要帶大家來好好認識新網頁的配置!

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革命的報應

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Assassin’s Creed III Screenshots

 

任何革命,都會有藍絲。短視的反革命分子無處不在,而且數量眾多,東方西方,中世紀還是廿一世紀,都是他們的世界。直至革命的義勇,推翻舊有制度,連帶顛覆他們因知足而美滿的生活,將他們撥到康莊大道的旁邊繼續日出而作,日入而息,他們那白癡的藍色自然會緩緩消退。然後他們會若無其事的投入巨變的洪流,坐享別人犧牲的成果,重新出發,往他們的「奶和蜜」奔去,循環往復。

 

一七七六年的美國獨立戰爭爆發前,身處英屬北美洲而效忠於英國王室的新教教徒也一如今日香港的耶撚。社會大撕裂當前,他們選擇相信基督徒應該是「忠實的臣民,為了主在任何非宗教問題上順從一切公民制度」,選擇繼續做英國的子民,不想添煩添亂。殖民地裡,也至少有五分之一人以英國人身分自豪,屬於「愛護大英力量」,堅定不移地「挺喬」,這群基督徒只是其中的少數。十八世紀的藍絲,沒有Facebook ,只能將自己的愚昧口耳相傳。傳說中的中間派則看不起這些人,也不想參戰,只間中在午餐或晚餐跟朋友以內戰即將爆發為談資,然後飲一口酒,說說笑笑,樂得隔岸觀火。這些人佔了殖民地人口的大半。

據說,當時英屬北美洲的保皇黨和藍絲認為,英屬北美洲的人之所以鬧革命,與英國議會態度強硬與否無關,而是大家移民過來,錢賺多了,開始貪心,開始不務正業。在他們眼中,殖民地的人,先是建立代議制度,之後還三分顏色上大紅的跑去爭取獨立,不切實際。他們不想備槍備馬,與英國兵戎相見,畢竟大家都是英國人,家和就萬事興。他們響應政府呼籲,飄洋過海,離開家鄉尋找轉機,為的不過是好好的種甘蔗種煙草,在自己的土地上歡度餘生,或是在新天地享受宗教自由,但那些滋事者卻無端白事將自己全拖下水。因此他們就討厭政治起來,「英國人就是喜歡內戰,自己人打自己人」成了他們的口頭禪。

這場戰爭後來跟香港的遮打革命一樣,導致了殖民地裡各階層、各教會甚至各家庭之間的大量衝突。英屬北美洲三大反戰力量不欲看到的局面,終於在梅菲定律的伴隨下發生。好些支持《獨立宣言》的教友,被其他教堂孤立,關係轉差,部分家庭則因成員各有公職,立場不同而斷絕來往,美國立國重臣之一的富蘭克林(Benjamin Franklin)和戀殖兒子的決裂就是例子。大家literally unfriend和block了很多故友。

 

縱然革命的爆發,最主要還是因為利益,後來補上的「人人生而自由平等」,也確實是美國人的追求。英國時時強調個人自由,使得人在北美洲也講人權自由,講憲制原則,講「無代表權就不納稅」,倒頭卻就這樣害慘了自己,也害慘了在卡羅來納州賣避風塘炒蟹的小生意人。

英國沒有聲稱北美洲殖民地自古以來就是英國的一部分,也沒有刻意杯葛北美洲殖民地,但在承認殖民地議會地位問題上不肯讓步,不願妥協,最後就將人們迫上了梁山。反抗運動一觸即發,三大反戰力量無法安居樂業,陷入困境。

這些literally上了岸,還是上了大西洋海岸的人,感到前所未有的憤怒。他們回想當日,如何憑一口氣捱過大小細菌的肆虐,捱過不見天日的船程,再胼手胝足的建立自己的事業,自己的家園,再望向路過的革命軍,一陣心酸湧上喉頭。他們無法理解殖民地國會那些頗具郡望的有識之士,何以變成了「頑固的流氓和愚蠢的笨蛋」,也無法理解那些守在前線的少壯兵丁,何以不加大力度結婚生子,向帝國貢獻更多勞動力,齊心將殖民地的餅做大做闊。於是他們怨恨,窩在家裡咒罵發動戰爭的人為千古罪人,而自己安分地結婚生子下去。

 

最後他們的子子孫孫都受了革命的報應,被迫沉浸於「奶和蜜」的糖衣毒藥之中,來生沒能再做英國人。他們的下場非常淒涼——要再打一場南北戰爭,要自小背誦美國的立國神話,還被兩黨惡鬥嚴重滋擾,終日活於槍擊案的陰霾下,無助地看着小朋友拿着iPhone,玩Twitter玩Facebook,淪為了典型的American kids。

如果當日沒有革命,美國人可能就可以像其他受帝國主義關照的殖民地,例如中美北非那樣,迎來和平的日子,出入平安,心想事成。不做英國人於他們而言,實在非常難過,但你問革命過後,他們為何不離開美國,放棄美國人身分,他們只是支吾以對,答不上嘴。他們只能為你打開一罐可樂,然後忽然英國起來的,與你談論近日的天氣,如何使人心情特別差勁。

 

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